許多先天性的遺傳疾病常常與染色體的微缺失微重復有關，例如自閉癥、貓叫綜合癥，22q11微缺失綜合癥等等。傳統的核型分析分辨率較低，且需要細胞培養并且耗時長，而熒光原位雜交技術又無法一次檢測出染色體的全部缺失和重復。我中心為更好地滿足染色體疾病的診斷需求，使用基因芯片的比較基因組雜交——aCGH技術，針對胎兒絨毛/臍帶血、妊娠期流產/引產組織、或受檢者外周血樣本進行染色體異常的檢測，具有分辨率高、耗時短、不需要培養細胞和一次性能檢測所有染色體的缺失和重復等顯著優點，可用于孕前遺傳病篩查，產前和產后的基因檢查，復雜疾病的分子診斷等，很好的幫助臨床醫師進行診斷分類及制訂治療方案。
我中心依托南方醫科大學遺傳學教研室，與美國凱撒醫療集團遺傳學實驗室共建專業的染色體基因芯片實驗室，提供權威、高端、優質、專業的染色體基因芯片檢測服務，并且充分地整合檢測核心技術與臨床病例數據，為合作醫院提供最準確和權威的報告結果。
