普通人該不該做癌癥基因檢測
2016-04-08 閱讀數：11408
癌癥越來越常見。有人說癌癥和糖尿病一樣是富貴病，是因為人均壽命提高了，很多人活到了得癌的歲數。這只是原因之一，此外還有癌癥診斷技術的改進，特別是早期診斷技術的改進，使得很多人身體內的癌癥被早期發現。總而言之，我們死于癌癥的可能性會越來越高。
癌癥是一大類疾病的總稱，其共同點是失去控制的細胞增殖。在正常情況下，我們體內的細胞會增長、分化和死亡，但癌癥細胞只增長和分化，并不死亡，這種細胞的永生導致了失控，身體無法承受而走向死亡。
這種細胞瘋長是因為基因變異，這樣一來就有一個問題：癌癥是遺傳的嗎？
如果回答是，賴投胎。如果回答不是，賴自己。
對這個問題的回答：只有很少一部分癌癥，大約5%到10%是遺傳的。
大多數癌癥，大約60%的樣子，是偶發性的。導致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來的，而是患者身體里面發生的。比如皮膚癌，是因為日曬的緣故，宮頸癌是因為HPV感染造成的，肺癌是吸煙導致的等等，還有許多偶然的機會導致的基因變異。現在可以通過基因檢測去發現這些變異，但檢測出來變異了，只和本人有關，和家族的其他成員無關。
遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母傳給子女，這樣每個細胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會得癌癥，而且往往多于一個變異才可能導致癌癥的出現，但患相關癌的危險會高很多。這類變異和偶發癌的變異往往是同樣的，區別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的，偶發性癌癥的變異是后天的。
兩者之外，還有一類叫做家族性癌癥，一個家族有好幾位患癌癥。這種情況看起來是遺傳性的，但并不一定，目前還無法確實是遺傳引起的，還是生活習慣和環境引起的。例如一家人有好幾位吸煙，家里到處是二手煙，家族成員得癌的危險肯定比其他人高。當然也有可能致癌基因病變還沒有被發現，很可能這些基因變異引發癌癥的可能性不高，在環境因素的作用下才發揮作用。
就上面三種情況，偶發癌的預防效果很難說，采取權威機構推薦的防癌措施并不能預防所有的癌癥，只能預防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。對于家族性癌癥，從生活習慣入手，效果就會好得多。而對于遺傳性癌癥，則可以通過基因檢測來有針對性地減少患癌的可能性，其效益通常會高得多。陳巍老師就基因測序的原理做了深入的介紹，進一步了解可至行云學院。
這樣就說到基因檢測了，是不是有必要去做一次，看看自己有沒有從爹媽那里繼承了癌癥基因？
攜帶基因變異，并不表明肯定會得癌癥，這取決于幾個因素。
每個人大部分基因都有兩個拷貝，一個得自父親，一個得自母親。這樣就有兩種情況，染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時，只有一個拷貝就足以增加癌癥的風險。如果是隱性遺傳的話，只能當父母都有這樣的基因才能影響子女。
如果父母都是攜帶者的話，生出受影響的孩子的幾率是有25%，生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所以受影響是小概率。
還有一種情況是X連鎖隱性遺傳，男子只有一個X染色體拷貝，是得自母親的。女子有兩個X染色體拷貝，如果其中一個是致癌變異基因的話，并不能增加本人患癌的可能性。如果這個有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話，這個兒子患癌的可能性就會增高。這種情況同樣只有25%的幾率，女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%，子女成為正常人的幾率是50%。
因此遺傳性腫瘤只發生在攜帶一個拷貝顯性遺傳基因、兩個拷貝隱性遺傳基因、一個拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會得癌，因為有些癌癥基因只在某些人身上起作用，還有在成長過程中癌癥基因的表達，所以因人而異。
那么什么人值得做癌癥基因檢測？
1.此人有個人或者家族性遺傳性癌癥的危險。
2.檢測結果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。
3.檢測結果有助于此人將來的醫療照顧。
專家建議，上述三條都滿足時，才值得做癌癥基因檢測。
基因檢測成本越來越低，新的檢測也越來越多，基因檢測在中國很火，有的醫院并沒有這樣的條件，或者質量不成，就花錢將樣品送到國外做。是否做要全盤考慮。基因檢測結果如果不能很好的解釋，不能為被檢測者今后的醫療照顧提供幫助的話，是沒有必要做的。除了浪費金錢外，還有心理上的影響。
上面說的第一條，有以下幾種情況：
上面說的可以是本人，也可以是家族。
是否值得，應該咨詢專家，就是遺傳咨詢，要排除掉醫療單位出于賺錢目的的行為，如果真的值得做，不僅自己做，也要動用親屬做，這是一件有益于整個家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。
而基因診斷的結果并不僅僅是陽性和陰性，有還是沒有這么簡單，會有下面幾種結果：陽性、陰性，真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態性。
拿到陽性結果，肯定是個準信，問題是誰也不樂意。不能怨天怨地怨父母，要從年輕的時候開始定期檢查，尤其是專項檢查，力爭早期發現癌癥的跡象。或者像乳房切除術那樣防患于未然。還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風險。
如果已經查出癌癥了，基因檢測的陽性結果還有助于癌癥的治療。拿到陰性結果，先不要高興。如果家族里確實有致癌基因變異，本人沒有的話，就是真陰性，說明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。
如果有很強的患癌家族史，但查不到致癌基因變異，叫做不提供信息的陰性，很難說是查不出來還是真沒有，這種情況就讓人踏實不下了。
假陰性容易理解，技術上查不出來。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒有關聯。良性的多態性則是和癌癥沒有關聯。
基因檢測只是手段，關鍵在于其目的。
