華銀康基因融合檢測輔助復雜性肉瘤診斷，臨床應用獲得認可
2023-03-05 閱讀數：3554
3月4日，由湛江市醫學會病理學分會主辦、廣東醫科大學附屬第二醫院承辦的《2023 年粵西地區軟組織病理診斷學習班》在湛江順利舉行。本次學習班邀請到多名省內外權威病理專家蒞臨授課，分享軟組織腫瘤的病理診斷技巧及新技術，為粵西地區帶來了一場軟組織腫瘤病理診斷領域高水平的學術盛會。
本次學習班共有8大課題，分別邀請到黃劍教授、姜漢國教授、毛榮軍教授、梅開勇教授、石慧娟教授、廖秋林主任醫師、黃文勇副主任醫師以及任俊奇副主任醫師講授。
其中華銀康病理管理中心副主任、華銀康精準醫學中心首席專家黃劍教授以兩個臨床真實案例為例，闡述了基因RNA融合高通量測序（NGS）檢測的重要性。華銀康肉瘤86基因融合NGS檢測產品在上述兩個病例中均成功檢出腫瘤的特異性基因融合，并協助病理醫師排除了其他干擾因素，實現精準診斷。這也是華銀康肉瘤RNA融合NGS檢測產品在軟組織腫瘤診斷權威學術會議上的首次亮相，并獲得參會專家的一致認可。
軟組織腫瘤的病理診斷是臨床病理學中最為疑難的領域之一，因其分類繁多，分子特征多樣化，會議上，專家也通過不同案例講解，描述了軟組織肉瘤在診斷及鑒別診斷上的難點，提示診斷需要同時結合形態學與組化 ，尤其是對于穿刺標本及大標本的局部取材等，可能會由于腫瘤異質性導致形態學差異從而干擾判斷，因此單靠組織病理形態診斷以及免疫組化仍然難以滿足軟組織腫瘤的精準診斷需求。由于多個肉瘤亞型存在明確的基因融合/重排等變異，《2022年NCCN軟組織肉瘤指南》等權威指南推薦NGS測序用于肉瘤的輔助診斷。有數據統計，在使用NGS檢測的軟組織腫瘤患者中，有29%的初始診斷結果因NGS檢出的融合而發生改變，因此NGS被高度推薦用于肉瘤的準確診斷，發揮不可替代的作用！
《2022 NCCN軟組織腫瘤臨床實踐指南》[1]
華銀康肉瘤86基因RNA融合NGS檢測產品由華銀康精準醫學中心自主研發，利用專利技術在RNA層面上對86基因進行轉錄組測序，相比單項FISH檢測更全面檢測組織內所有已知的肉瘤相關的特異性分子改變[2]；同時與DNA-NGS檢測相比，RNA-NGS檢測能提升融合檢出率，降低假陰性[3,4]，涵蓋軟組織腫瘤權威指南推薦的所有基因，可全面評估檢測范圍內的所有融合事件，可針對性解決大多腫瘤NGS panel只針對上皮型腫瘤開發而缺乏對軟組織腫瘤特異性評估的問題。
針對軟組織腫瘤等病理診斷疑難領域，華銀康精準醫學中心將積極研發適用性更廣、技術更先進的分子檢測技術，積極推動“整合式病理診斷模式”落地，在組織病理的基礎上發揮多種分子病理平臺優勢，協助更多的患者接受精準診療，幫助各服務醫院對患者進行全診治流程的跟蹤及管理，切實解決臨床的疑難問題，為客戶提供病理與臨床深度融合的服務體驗。
中心將繼續秉承專業的檢測服務態度，為實體腫瘤等重大疾病提供“防、篩、診、治、監”全流程管理的循證醫學證據，為協助臨床精準醫療的實施貢獻力量。
參考文獻
1. M vM, JM K, M A, MM B, J C-A, E C, M C, S D, KN G, RJ G et al: Soft Tissue Sarcoma, Version 2.2022, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. 2022, 20(7):815-833.
2. S D, LC V, S A, A M, P I, Oncotarget NMJ: ALK FISH patterns and the detection of ALK fusions by next generation sequencing in lung adenocarcinoma. 2016, 7(50):82943-82952.
3 KD D, Research ADJCcraojotAAfC: Wake Up and Smell the Fusions: Single-Modality Molecular Testing Misses Drivers. 2019, 25(15):4586-4588.
4. N B, M B, R H, C I, D L, R T, AM B, S B, AL C, DC H et al: Integrated genomic profiling expands clinical options for patients with cancer. 2019, 37(11):1351-1360.
